CDKL5是類細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5的簡(jiǎn)稱，位于X染色體上。如果這個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)出現(xiàn)異常，會(huì)引起各種神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，統(tǒng)稱為CDKL5綜合征。是指能夠引起癲癇發(fā)作、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、自閉癥、肌張力低下、厭食癥、脊柱側(cè)凸畸形、喂養(yǎng)困難、手失用、語言落后等等臨床表現(xiàn)的疾病。因?yàn)槭荴染色體顯性遺傳，因此發(fā)病群體主要為女性的患兒，目前這種疾病尚無有效的特別治療方法。
基因突變后還能恢復(fù)嗎?
基因突變后不能恢復(fù)。雖然基因較為穩(wěn)定，但是此種穩(wěn)定只是相對(duì)的。在受到內(nèi)外各種因素的刺激時(shí)，基因可以從原來的存在形式突然改變成其它新的存在形式，此種現(xiàn)象稱為基因突變。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上的堿基對(duì)組成或者排列順序發(fā)生了改變，目前臨床上還沒有任何方法可以使突變的基因恢復(fù)正常。但是基因突變并不一定會(huì)導(dǎo)致身體發(fā)病，因?yàn)橛袝r(shí)基因突變可能會(huì)發(fā)生在隱性基因上。此外，如果突變后的基因產(chǎn)物的性質(zhì)發(fā)生改變，但是此基因在生物體內(nèi)有多個(gè)拷貝，即便此基因出現(xiàn)問題，其他基因也可以彌補(bǔ)不足，維持相關(guān)功能。
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